تمكن استشاري الغدد الصماء ورئيس القسم في مدينة الشيخ شخبوط الطبية في الإمارات، الطبيب اللبناني عماد الكبي، من تشخيص حالة شاب إماراتي في العقد الثالث من العمر مصاب بحالة مرضية جينية نادرة، بعد معاناته من حالة وراثية كان يتابعها طبياً لما يقارب الـ10 اعوام، بعد أن تم تشخيص حالته بفرط نشاط الغدّة الدرقية.
وبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية، تبيّن للفريق الطبي أن المريض يعاني حالة وراثية نادرة تدعى التغيّر الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدّة الدرقية.
وأشار الدكتور الكبي الى أنه “بعد مراجعة الفحوصات، تبيّن أن مستوى هرمون الغدّة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدّة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها، في حين أن المريض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية”.
وأضاف: “المريض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبيّن بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها”.
